ניוון שרירים

מחלת ניוון שרירים, או בשמה הנוסף, איי.אל.אס, היא מחלה חשוכת מרפא, אשר גורמת מדי שנה לפטירה של 100 חולים בישראל. הידע הרפואי הקיים אינו יכול לתת מענה הולם לטיפול במחלה ועדיין הרפואה אינה מצליחה להסביר את הגורמים שמביאים להופעת המחלה.

בשל הנדירות של המחלה ובשל חוסר הכדאיות הכלכלית להשקיע בחקר המחלה חברות תרופות רבות בוחרות שלא להשקיע בתחום רפואי זה. כתוצאה מכך, אנו עדים ליוזמות פרטיות של אנשים להקמת עמותות העוסקות בהגברת המודעות למחלה ובאיסוף תרומות לביצוע מחקרים שיביאו למציאת תרופה למחלה.

הכל מתחיל מחולשה באחת הגפיים

מחלת ניוון שרירים היא מחלה נוירולוגית ניוונית קשה, אשר במהלכה מתנוונים בהדרגה העצבים שמפעילים את השרירים. התהליך הניווני פוגע ברמות שונות של המערכת המוטורית ותסמיניה השונים, המתבטאים בין השאר בחולשה ורפיון, הם תוצאה של ניוון העצבים שאחראים על השרירים. תסמיני ה-ALS באים לידי ביטוי בחולשת שרירים, בדלדול שרירים, בקפיצות ובהתכווצויות של שרירים.

חולים רבים מדווחים בתחילה על חולשה באחת הגפיים ובהמשך הם מתלוננים על קושי לבצע תפקודים בסיסיים באותה גפה. בתחילה החולים נוטים להתעלם מהסימנים הקלים, אך עם החמרת הסימנים ועם התגברות התופעה הם מדווחים על קשיים תפקודים גם בגפיים אחרות.

בשלבים הראשונים של מחלת ניוון שרירים מופיעה מגושמות וחוסר זריזות בפעולות עם הידיים, ולאחר מכן ניכר קושי בביצוע פעילויות מוטוריות שונות כמו: כתיבה, אחיזה, כפתור וכו'. כאשר מחלת ניוון שרירים מתחילה ברגליים, החולים מדווחים על חולשה בשרירי הרגליים ועל קשיים בהליכה, בקימה ממצב ישיבה ובנטייה ליפול.

דלדול שרירים, קפיצות בשרירים והתכווצויות שרירים הן תופעות נוספות שאופייניות למחלת ניוון שרירים. למרבה הצער טרם התגלתה תרופה למחלה ומאחר והיא מתפתחת בהדרגה היא גורמת לשיתוק של שרירים בזה אחר זה. החולים במחלה מתקשים להניע את שרירי הגפיים ובהמשך מאבדים את היכולת לדבר, לאכול, לשתות או לנשום באופן עצמאי. רוב החולים במחלת ניוון שרירים נפטרים בתוך שלוש עד שש שנים מרגע אבחונה של המחלה, אם כי קיימים חולים אצלם הליך הניוון מתרחש בקצב איטי יותר, ואחרים שאצלם ההליך הוא מהיר וסוער.

איך מאובחנת המחלה?

אבחון המחלה מתבסס על ההיסטוריה הרפואית של החולה, אשר מביאה בחשבון את מכלול הסימפטומים, הבדיקות הנוירולוגיות ובדיקות העזר ה- EMG. הבדיקה הנוירולוגית מצליחה לרוב להדגים פגיעות בעצבים המוטורים ברמות שונות בגוף ובדיקת ה- EMG מצליחה לשקף פגיעה מוטורית מפושטת במספר אזורים ולשלול נוכחות של מצבים אחרים.

נכון להיום, טרם נמצא טיפול יעיל לעיכוב המחלה, מלבד תרופה בשם Rilutek, שעשויה לסייע במעט בהאטה של התקדמות המחלה. חולי ניוון שרירים מקבלים לרוב טיפול שנחשב בעיקרו תומך, אשר כולל פיזיותרפיה, מכשור עזר להליכה, סיוע בנשימה ובהזנה, מניעת זיהומים ומניעה וטיפול בפצעי לחץ. חשוב לציין שאבחון מדויק הוא הכרחי משום שקיימים מגוון מצבים שעלולים לחקות את המחלה למרות שהם למעשה מצבים שפירים לעין ערוך.