תסמונת איקס שביר ומאפייניה

תסמונת איקס שביר

תסמונת איקס שביר (x שביר) הינה תסמונת גנטית המהווה הגורם השכיח ביותר אחרי תסמונת דאון לפיגור שכלי ולאוטיזם. התסמונת נובעת ממוטציה של הגן 1FMR בכרומוזום ה – X. המאפיינים הקליניים של הסובלים מן המוטציה משתנים על פי מספר החזרות של הבסיסים CGG בגן, ככל שישנן חזרות רבות יותר – כך עוצמת המאפיינים הקליניים תגבר. במהלך ההריון, ניתן לבצע מספר בדיקות המסייעות באיתור הפגם טרם הלידה.

תסמונת איקס שביר – בהרחבה

תסמונת איקס שביר (FXS – Fragile X syndrome) הינה תסמונת גנטית מולדת הגורמת למאפיינים קליניים בעלי טווח ביטויים פוטנציאליים נרחב, והיא נגרמת בשל צורה שונה של כרומוזום ה X בגן 1FMR. כתוצאה מכך, נפגעת ההתפתחות התקינה של סינופסות ואקסונים במערכת העצבים, ולתפקודים לקויים של מערכת זו.

שכיחותה של תסמונת איקס שביר באוכלוסייה הינה 1:4000 עבור בנים ו 1:5000 עבור בנות. בדרך כלל, גם התסמינים אצל בנות הינם קלים יותר (כ 15% מהבנים וכ – 70% מן הבנות הסובלים מן התסמונת הם בעלי מנת משכל של 69 ומעלה).

הנשאות לתסמונת האיקס השביר נחלקת לשניים. סוג ראשון של נשאות הוא רצסיבי, והשני הוא מצב פרה-מוטנטי, כלומר מספר גבוה אך לא פתולוגי של הכפלות בגן 1-FMR (בין 58 ל – 200 הכפלות, במקום 29-31 הכפלות באופן רגיל, ועד 57 הכפלות בתחום התקין).

המאפיינים הקליניים של הלוקים בתסמונת איקס שביר

כאמור, הביטויים הקליניים של הלוקים בתסמונת עשויים להיות מגוונים וברמות לקות שונות. נציין, כי יש קשר ישר בין מספר ההכפלות בגן לחומרת הביטויים הקליניים – ככל שמספר ההכפלות רב יותר, הביטויים הקליניים חריפים יותר.

המאפיין המשמעותי ביותר של התסמונת הוא פיגור שכלי – בממוצע 80% מן האנשים אשר אובחנה אצלם תסמונת איקס שביר הם בעלי מנת משכל של 69 ומטה. בלמעלה ממחצית המקרים נמצא תסמינים של אוטיזם וכ – 40% מהלוקים בתסמונת מאובחנים על הספקטרום האוטיסטי.

מאפיינים קליניים שכיחים נוספים של תסמונת איקס שביר:

  • מאפיינים גופניים: אצל כ – 90% מן הבנים הלוקים בתסמונת איקס שביר, ניראה לפחות אחד מן המאפיינים הבאים או כמה מהם: היקף ראש גדול; פנים מוארכות; אפרכסות אזניים רחבות; אשכים מוגדלים.
    אצל הבנות הלוקות בתסמונת, לעיתים נצפית בנוסף לתסמינים לעיל גם לסת בולטת.
  • בעיות ברקמות החיבור בגוף: כפות רגליים שטוחות (פלטפוס); איוושה או בעיות במסתמי הלב ובעיות בזרימת הדם; בעיות שלד; גמישות יתר במפרקים
  • קושי בויסות חושי
  • ליקויי התפתחות בגילאים הצעירים – התפתחות מאוחרת בדיבור, קשיים בתקשורת; קשיים בתנועה וביציבה; ועוד.
  • מאפיינים פסיכיאטרים: נטייה לחרדות; נטייה לתוקפנות; עוררות יתר והיפראקטיביות; ועוד.

כיצד ניתן לאבחן תסמונת איקס שביר?

אבחון תסמונת האיקס השביר נעשית באמצעות בדיקת DNA פשוטה. ניתן, כמובן, לבצע בדיקה זו כאשר יש חשד אצל תינוקות, פעוטות, וילדים להופעה של התסמונת. בנוסף, חשוב לציין כי ניתן לבצע בדיקת נשאות לגן האיקס השביר עוד טרם ההריון אצל נשים בשלב תכנון ההריון, ובמידה והאישה נמצאת נשאית של הגן של המוטציה או השלב הפרה-מוטנטי (כמות פחותה אך גבוהה מהנורמה של חזרות) ניתן לבצע בדיקה גנטית לעובר עוד לפני ההשרשה, או בשליש הראשון של ההריון (באמצעות בדיקת סיסי שליה), או בשליש השני של ההריון (בדיקור מי שפיר).

הטיפול בתסמונת האיקס השביר

כיום, אין טיפול רפואי שנועד להתמודד עם תסמונת איקס שביר, ועיקר הטיפולים הינם טיפולים שיקומיים, המאפשרים התמודדות טובה יותר עם שיגרת היום יום שניצול משאבים יעיל יותר ללוקה בתסמונת (ליווי התפתחותי בגיל הרך, טיפולים שיקומיים וליווי טיפולי לאורך החיים. בנוסף, יינתנו על פי הצורך טיפולים על בסיס פסיכיאטרי לסובלים מתסמינים כאלה.

לאחרונה, חלה פריצת דרך במחקר התסמונת, ומספר תרופות המשפרות תפקודי מתווכים עצביים נמצאות כיום בשלב בדיקות לפני אישור לשימוש.

ניראה כי עבור אשר אובחן כבעל תסמונת איקס שביר ועבור משפחתו והקהילה התומכת בו, חשובה במיוחד ההבנה העמוקה של היבטי התסמונת כמו גם תמיכה לפרט ולמשפחה לאורך החיים וההתמודדות עם הלוקה בתסמונת.